Muskeldystrophie Typ Duchenne

Die Duchenne-Muskeldystrophie, auch kurz DMD oder nur Duchenne, ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie betrifft vorwiegend Jungen, kann in seltenen Fällen jedoch auch Mädchen betreffen. Duchenne bewirkt, dass die Muskeln im Körper im Verlauf der Zeit schwach und geschädigt werden, und endet schließlich tödlich. Die genetische Veränderung, die Duchenne verursacht – eine Mutation im DMD-Gen – findet vor der Geburt statt und kann vererbt sein, oder es kann spontan zu neuen Mutationen des Gens kommen. Die Muskelschwäche wird im Alter zwischen 3 und 5 Jahren zunehmend spürbar, und die meisten Patienten benutzen einen Rollstuhl, wenn sie 12 Jahre alt sind. In der Jugend werden Herz- und Atemmuskulatur schwächer, was zu schwerwiegenden, lebensbedrohlichen Komplikationen führt.

Duchenne betrifft etwa 1 von 3.500 bis 5.000 weltweit geborenen Männern.

Duchenne wird durch eine Veränderung oder Mutation im Gen verursacht, das Anweisungen zur Bildung von Dystrophin, einem essenziellen Protein für die Muskelkraft, kodiert. Dystrophin ist ein Protein, das eine wichtige strukturelle Rolle in der Muskelfaserfunktion spielt. Im gesunden Muskel interagiert Dystrophin mit anderen Proteinen an der Zellmembran, um die Zelle bei regelmässiger Aktivität mit Muskelkontraktion und -entspannung zu stabilisieren und zu schützen. Um die Diagnose zu bestätigen und die krankheitsverursachende Mutation im Dystrophin-Gen zu identifizieren, sind Gentests möglich.

Personen mit Duchenne produzieren wenig oder kein Dystrophin in ihrem Muskel.

Ohne Dystrophin verursacht normale Aktivität übermäßige Schäden an den Muskelzellen und wird mit der Zeit durch Fett und fibrotisches Gewebe ersetzt.