Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne, talvolta abbreviata con DMD o semplicemente Duchenne, è una rara malattia genetica. Colpisce prevalentemente i maschi, ma in rasi casi può colpire anche le femmine. Col passare del tempo, la Duchenne provoca indebolimento e danno muscolare in tutto il corpo, portando infine al decesso. La mutazione genetica responsabile della Duchenne, vale a dire una mutazione nel gene DMD, si verifica prima della nascita e può essere ereditata, oppure nel gene possono insorgere spontaneamente nuove mutazioni. La debolezza muscolare diventa sempre più evidente tra i 3 e i 5 anni di età, e la maggior parte dei pazienti utilizza una sedia a rotelle entro i 12 anni di età. Durante l’adolescenza, i muscoli cardiaci e respiratori si indeboliscono, causando gravi complicanze potenzialmente letali.

La Duchenne colpisce circa 1 su 3.500-5.000 neonati maschi in tutto il mondo.

La Duchenne è causata da un cambiamento o una mutazione nel gene che codifica le istruzioni per la creazione della distrofina, una proteina essenziale per la funzione muscolare. La distrofina è una proteina che gioca un ruolo strutturale chiave nella funzione delle fibre muscolari. In un muscolo sano, la distrofina interagisce con altre proteine a livello di membrana cellulare per stabilizzare e proteggere la cellula durante la regolare attività di contrazione e rilassamento del muscolo. I test genetici sono in grado di confermare la diagnosi e di individuare la mutazione, causa della patologia, nel gene della distrofina.

I soggetti affetti da Duchenne producono una quantità minima o nulla di distrofina nel muscolo.

Senza la distrofina, la normale attività causa un danno eccessivo alle cellule muscolari e nel tempo il muscolo viene sostituito da tessuto adiposo e fibrotico.